Genética para não geneticistas

Conselho Federal de Medicina lança guia para capacitação em genética

Os defeitos congênitos atingem cerca de 5% dos nascidos vivos, no Brasil são cerca de 13 milhões de pessoas. Devido à necessidade de ampliar o conhecimento sobre as doenças raras, tanto na atenção básica quanto na atenção especializada, o Conselho Federal de Medicina em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica disponibilizaram no início de 2019 a publicação escrita proveniente das vídeo-aulas de capacitação para o reconhecimento de doenças genéticas ministradas em Novembro de 2017.

O material tem por objetivo continuar o programa de capacitação, acessado por mais de 5200 médicos brasileiros, para o reconhecimento de fatores de risco, sinais e sintomas que indicam suspeita de alguma alteração de base genética.

O conteúdo foi baseado na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014), abordando os seguintes temas:

  • Anomalias congênitas ou de manifestação tardia
  • Deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo.

Também traz informações sobre diagnóstico clínico e molecular de doenças específicas, manejo clínico inicial e possibilidade de tratamento, principalmente para os erros inatos do metabolismo.

Dentre as ferramentas diagnósticas moleculares estão os exames de sequenciamento de DNA, que ganharam larga escala com a introdução dos sequenciadores de nova geração na prática clínico-laboratorial.

O teste pode ser focado em um gene, painéis de genes ou em todos os cerca de 20.000 genes da espécie humana, chamado de sequenciamento completo do exoma, cada tipo de abordagem é solicitada conforme indicação clínica.

A análise das alterações encontradas no sequenciamento leva em consideração o quadro clínico do indivíduo em investigação, e bases externas que informam dados populacionais, dados clínicos e previsões computacionais sobre o impacto das alterações.

A introdução de novos exames genéticos aumentou a taxa de diagnóstico dos defeitos congênitos e da possibilidade de um aconselhamento familiar preciso sobre os riscos de recorrência, além de abrir caminho para o surgimento de estratégias de tratamento genético, que já existe atualmente para algumas doenças neuromusculares e oftalmológicas, com muitas drogas em estudo para outras condições clínicas.

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