15 de maio: Dia Internacional da Conscientização das Mucopolissacaridoses #MPSDay

mps-day_blog.jpg Dia 15 de Maio é o Dia internacional da Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPS)! O objetivo desse dia é difundir a conscientização sobre as Mucopolissacaridoses, um grupo de 7 doenças genéticas raras, que quanto mais cedo forem diagnosticadas melhores são os resultados dos tratamentos e a melhoria na qualidade de vida do paciente!

Você sabe o que é MPS?

MPS é uma doença congênita hereditária, isto é, é uma doença genética herdada dos pais, onde o indivíduo já nasce com ela, e que compromete diversos sistemas e órgãos do corpo humano. Estima-se que 1 a cada 25.000 mil crianças nascidas terão algum tipo de MPS. Existem 7 tipos clínicos de MPS (I, II, III, IV, VI, VII e IX) e as características clínicas de cada um deles vai variar de acordo com a idade do paciente e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns sintomas são: macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia (acúmulo de água dentro do crânio), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações, deformidades ósseas, entre outros. Apesar da MPS já estar presente no nascimento, os sintomas geralmente são difíceis de serem identificados em recém-nascidos ocasionando em um diagnóstico tardio, quando os sintomas já progrediram e o acometimento do paciente é maior.  Além disso, devido a falta de profissionais habilitados para realizar o diagnóstico previamente, é comum que os pacientes passem por diversos especialistas e realizem tratamentos tentando reduzir os sintomas mas sem tratar a verdadeira causa. A falta de diagnóstico e tratamento precoce consequentemente afetam a qualidade e expectativa de vida do paciente.

Como ocorrem as MPS?

As MPS ocorrem devido a um defeito genético em que os indivíduos não produzem um tipo específico de enzimas – proteínas responsáveis por quebrar moléculas maiores – responsáveis por quebrar moléculas grandes em partes menores para assim serem recicladas pelas células. A total ausência ou a quantidade insuficiente dessas enzimas impedem que as células reciclem alguns resíduos, o que leva ao acúmulo desses resíduos nas células por todo o corpo. Com o avanço da doença, há lesões em diversos órgãos generalizados, incluindo o coração, ossos, articulações, sistema respiratório e sistema nervoso central, acarretando na redução da expectativa de vida.

Causas genéticas das MPS

As MPS têm origem genética e hereditária com padrão herança autossômico recessivo, ou seja, ambos os pais não possuem a doença, mas cada um deles carrega uma cópia da mutação (alteração nos genes) que causa a doença. Porém, a doença só se manifesta em indivíduos que possuem duas cópias de uma mutação. Assim, tanto meninos como meninas têm chances iguais de herdarem a doença. A única exceção é a MPS tipo II (Síndrome de Hunter), que possui herança ligada ao cromossomo X. Isto é, mulheres serão sempre portadoras (não possui a doença mas carrega uma cópia da mutação) e homens que herdarem a mutação serão sempre afetados.

Diagnóstico e Tratamento das MPS

O diagnóstico é realizado através de exame de sangue para identificar a falta ou a diminuição das enzimas envolvidas na MPS e/ou exames de urina específicos. Outros exames poderão ser necessários a depender dos sintomas observados. Em casos em que alguém da família já tenha sido diagnosticado por algum tipo de MPS, é interessante realizar o aconselhamento e teste genético dos futuros pais a fim de diagnosticar o risco de terem filhos com MPS. Cada MPS tem uma mutação/gene associado específico, assim, caso em uma família em que já se saiba qual a mutação está sendo herdada, os futuros pais podem testar se possuem a mutação específica por testes mais simples, como o Sequenciamento de Sanger. Já em casos em que não se saiba qual a mutação, o diagnóstico genético molecular das MPS pode ser realizado através do sequenciamento de nova geração de um conjunto de genes associados à doenças metabólicas. Diversos laboratórios de genética já disponibilizam o sequenciamento de painel de genes de MPS. O tratamento da MPS vai depender dos sintomas apresentados pelo paciente, mas em geral, vai exigir o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar incluindo geneticistas, pediatras, endocrinologistas, neurologistas, ortopedistas, entre outros. No momento, alguns tipos de MPS já são bem controlados com a administração semanal da Terapia de Reposição Enzimática (TRE). No entanto, para as formas mais graves da doença pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que o diagnóstico da MPS seja realizado precocemente.
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