19 de junho: Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme

Dia Mundial da Conscientização da Doença Falciforme: 19 de junho

A resolução A/63/L63 da Assembleia Geral das Nações Unidas (ONU) estabeleceu o dia 19 de junho como o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A iniciativa da ONU relaciona-se principalmente ao fato da Doença Falciforme (DF) ser a doença genética mais frequente no mundo, estando presente em todos os continentes.

O objetivo da data é conscientizar e dar visibilidade à doença e suas características a fim de que medidas institucionais sejam adotadas na divulgação ampla de informações e em atitudes concretas para o diagnóstico e tratamento da doença.

Mas afinal, o que é a Doença Falciforme?

Doença Falciforme é o nome dado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina (Hb) alterada, a Hemoglobina S, nas hemácias (também chamadas de glóbulos vermelhos ou eritrócitos).

Antes de saber mais sobre a DF, é importante entender o que é a hemoglobina e qual a importância dessa molécula para o organismo humano:

O que são as hemácias e a hemoglobina?

As hemácias são células arredondadas com a forma de um disco bicôncavo, não possuem núcleo e nem DNA mas são ricas em um pigmento vermelho, a Hb.

As hemácias transitam por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à Hb.

A Hb é uma proteína formada por quatro subunidades que são ligadas ao ferro. Além de dar cor ao sangue, a Hb é responsável, principalmente, pelo transporte de oxigênio aos tecidos. A capacidade de circulação da Hb é fundamental para que o oxigênio ligado ao ferro seja levado a todas as partes do corpo.

A capacidade de circulação da hemácia depende, em grande parte, de sua forma. Sua forma permite uma maior superfície de contato, facilitando o transporte dos gases, e também flexibilidade para circular em todos os vasos sanguíneos.

Assim, alterações na Hb podem causar anormalidades nas hemácias e na sua função de transportar oxigênio.

O que causa a Doença Falciforme?

A DF é uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mutação no gene da Hb. Essa alteração genética faz com que o gene da Hb, que normalmente produz uma Hb chamada A, produza uma Hb anormal chamada S.

Quando uma pessoa herda os dois alelos (as duas cópias do gene da Hb, um do pai e outro da mãe) com essa alteração, é homozigota para a Hb S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme.

Já, em casos em que uma pessoa herda o alelo alterado de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (TF) (Hb AS), e não tem doença. Contudo, poderá transmitir esta mutação para seus filhos.

Existem outras Hb anormais como, por exemplo: a Hb C, a Hb D e a Hb E, e etc, que, associadas com a Hb S, levam à outras condições. Todas as condições geradas pela presença da Hb S são conhecidas como Doença Falciforme.

Indivíduos que possuem a combinação do gene normal, que produz Hb A, com outro gene alterado – que produz a Hb C ou D ou outra, além da Hb S –  também são identificados como portadores do TF, ou seja, não possuem doença mas podem transmitir o gene alterado para os filhos.

É importante ressaltar que somente a presença de dois alelos que produzem Hb S é chamada de Anemia Falciforme.

Para saber mais sobre a herança genética da DF, acesse o material do Ministério da Saúde.

A Origem da Doença Falciforme

A mutação no gene da Hb, que dá produz a Hb S, se originou no continente africano, por conta disso, sua manifestação é mais comum na população afrodescendente, contudo, também é encontrada em povos do Mediterrâneo, da Ásia e da China.

Apesar da especificidade étnica, a alteração genética que produz a Hb S está presente em indivíduos de todos os continentes devido às migrações populacionais. No Brasil, a maior prevalência da doença ocorre nas regiões Norte e Nordeste.

Quais as consequências da Doença Falciforme?

Na DF, uma mutação no gene que produz a Hb provoca uma alteração nas hemácias. Desse modo, elas perdem a forma arredondada e a elasticidade e adquirem o aspecto de uma foice (por isso, o nome falciforme) ou de meia lua, e se tornam rígidas. Isso torna a passagem do sangue pelos vasos sanguíneos mais difícil, comprometendo a circulação do sangue e a oxigenação dos tecido.

Alguns fatores facilitam a ocorrência dessa alteração nas hemácias, como:

  • Desidratação;
  • Infecções;
  • Estresse físico ou emocional;
  • Alterações bruscas de temperatura, entre outros etc.

Como identificar a Doença Falciforme?

É possível identificar precocemente na triagem neonatal, através do teste do pezinho, que deve ser realizado na primeira semana de vida. O exame de eletroforese de Hb também identifica a doença e é recomendado para todas as gestantes, adultos que não realizaram o teste do pezinho e crianças a partir de 4 meses.

Atualmente, através do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é possível rastrear precocemente e de uma só vez, dezenas de alterações genéticas que causam doenças que possuem tratamento, incluindo aquelas testadas no teste do pezinho.

Quais são os principais sinais e sintomas?

  • Crises dolorosas: ossos, músculos e articulações, em consequência da redução do fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos e órgãos;
  • Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos;
  • Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante;
  • Anemia, com icterícia (cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos);
  • Atraso no crescimento, desenvolvimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal;
  • Risco aumentado de infecções;
  • Sequestro esplênico: palidez intensa, aumento do baço, desmaio (emergência), pela retenção de grande volume de sangue no baço;
  • Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.

Os sintomas costumam aparecer na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

A variabilidade clínica da doença é muito grande e pode se manifestar de forma diferente em cada pessoa, até mesmo entre irmãos: enquanto uma criança tem mais infecções, outra pode apresentar mais dores e outra pode passar longos períodos sem desenvolver nenhuma complicação.

Todas as doenças que compoem a DF possuem sinais e sintomas comuns. Por isso, o tratamento para as DF é único.

Como é realizado o tratamento?

O tratamento da DF é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. Manter o calendário de vacinas em dia, evitar desidratação e praticar atividades físicas leves, evitando atividades muito intensas, são cuidados fundamentais.

Indivíduos com DF necessitam acompanhamento médico constante para prevenir infecções, manter a oxigenação adequada nos tecidos e controlar as crises de dor. Para as dores, normalmente são usados tratamentos para hidratação e analgésicos. As demais complicações exigem tratamentos específicos.

Existe possibilidade de cura através do transplante de medula óssea, mas o procedimento é arriscado em pacientes já comprometidos pela doença.

No Brasil, toda a medicação necessária para minimizar as complicações da DF e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas (ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios e antibióticos) é oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN/MS, em 2015, foram diagnosticados 1.149 casos novos de DF e 65.796 portadores do TF. Apenas 20% destas crianças atingem os cinco anos de idade caso não recebam o devido tratamento.

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