Vars-news #3

Blog post - Vars-news (novo)-01

Acompanhe o que há de novo e as melhorias que foram realizadas em nosso sistema no último mês:

Envio de e-mail automático ao término do processamento

Um e-mail será enviado assim que o processamento da rotina finalizar. Sua rotina de exames então estará pronta para ser analisada.

Gerenciamento do Controle de Qualidade (CQ) da amostra

Melhorias foram feitas na marcação de regiões que ficaram abaixo do limite de qualidade do pipeline. Você poderá visualizar as métricas de cada amostra da sua rotina na aba “Detalhes”, através do botão “Abrir CQ”. Nessa janela, é possível verificar as métricas gerais bem como as regiões abaixo para cada gene, através do botão LC.

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As métricas também serão avaliadas para UMI (Unique Molecular Identifier), quando aplicável. Os UMIs são tags moleculares exclusivos que permitem a detecção de variantes de baixa frequência e ajudam na desduplicação de leituras durante a análise de pós-sequenciamento.

Painéis de genes por alias symbol

Agora é possível criar painéis de genes através do alias symbol do gene. Além de selecionar individualmente cada um dos genes de interesse, lembre-se de que também é possível carregar um arquivo no formato .csv ou .txt com a lista de genes.

Destaque para a variante em análise

Ao acessar o IGV, o “Explorar” ou qualquer outro link de anotação (como ClinVar e dbSNP) e retornar para a tela com a lista de variantes, a variante cujo link foi acessado estará destacada com uma sombra. Oferecemos este recurso para auxiliar o analista, funcionando como uma referência visual para que consiga se localizar a variante que já estava analisando.

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Ordenação de variantes por posição cromossômica

Agora existe a possibilidade de ordenar a lista de variantes por posição cromossômica. A posição cromossômica será também o segundo critério de ordenação para as outras opções disponíveis, como “Grupo de Classificação”, “Maior Frequência Alélica (VAF)“, etc.

Varstation Datavis para compartilhar os resultados da análise

É possível compartilhar os resultados da análise de variantes com parceiros, incluindo o acesso a todos os arquivos de sequenciamento e as métricas de processamento. Você deverá fornecer o link contido no início do relatório .pdf de cada exame.

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Dúvidas ou sugestões?

Envie um e-mail para support@varstation.com. Temos uma equipe focada em oferecer a melhor solução para você realizar suas análises com agilidade e segurança.

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