Vars-news #4

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Pensando sempre na melhor experiência dos usuários, ao longo do último mês nossa equipe se empenhou para fazer alguns upgrades em nossa plataforma. Confira as sete melhorias que foram feitas pensando em otimizar ainda mais o processamento de suas análises genéticas:

Atualização do banco ClinVar

Atualizamos o banco do ClinVar para a versão mais recente (2019). Classificações em conflito são apresentadas de acordo com as submissões parciais, conforme anteriormente. A mudança significativa é para as classificações revisadas, que agora são apresentadas com o texto da classificação final acompanhado do status de revisão como, por exemplo, Submissão única.

HPO mandatório

Agora é possível adicionar mais de um HPO com o comportamento mandatório. Nesse caso, as variantes apresentadas deverão pertencer a genes contidos em ambos os HPOs mandatórios adicionados. A regra também serve para genes trazidos através do filtro de painéis e de doenças. Caso haja um filtro por Painel e/ou Doença, e também um HPO mandatório, a busca por variantes irá privilegiar os genes do HPO mandatório.

Informação sobre analistas no dashboard de análises

No dashboard de análises agora estão disponíveis todos os autores das análises concluídas ou em andamento. A função é exibida ao passar o mouse sobre alguma amostra.

Splicing canônico

Agora estamos anotando a função de splicing canônico para variantes identificadas nas posições +1, -1, +2, -2. Será também possível aplicar um filtro de splicing canônico a partir da referência Categoria Funcional.

Atualização do IGV

Realizamos a atualização da versão do IGV que está incorporada ao Varstation. Além da garantia de funcionamento e performance, é possível acessar a visualização de Translate e colorir os reads por Read strand, First-of-pair strand, Pair orientation, Fragment length e Tag.

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Edição de peso para as regras ACMG

A partir de agora é possível editar o peso de cada uma das regras para a classificação de variantes germinativas. Essa flexibilidade é uma recomendação da ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), para que o analista possa reavaliar o peso de alguma das regras segundo a sua interpretação. Para as regras de patogenicidade, disponibilizamos os níveis Very Strong, Strong, Moderate e Supporting. Para as regras de benignidade, disponibilizamos Stand Alone, Strong e Supporting.

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Melhorias ACMG

Realizamos melhorias no algoritmo de cálculo das regras BA1, BP6, BP7, PM2 e PP5. Nos próximos meses, estaremos trabalhando na automatização de todas as regras ACMG elegíveis.

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