O estudo sobre gene gay, controvérsias jornalísticas e a genética clássica

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O estudo polêmico

Em agosto desse ano, um grande estudo foi publicado em uma das maiores revistas cientificas mundiais, a Science, afirmando que não existe apenas UM gene associado ao comportamento homossexual, mas sim, um conjunto de vários genes.

A publicação do estudo gerou uma diversidade de reportagens em jornais, revistas, blogs e etc. O estudo (o maior já realizado) é excelente e os resultados (e também os métodos), certamente, abrem espaço para muita discussão, entretanto, o que mais chamou atenção foi o fato de, apesar de se tratar do mesmo estudo, as chamadas (títulos do texto) e a posterior conclusão das reportagens percorriam por opiniões distintas: para alguns a genética não tem influencia no comportamento homossexual e para outros sim.

É possível que essa divergência de opiniões tão basal, sem entrar em qualquer quesito ideológico, religioso ou político –  é resultado da falta de conhecimento (ou esquecimento) sobre conceitos básicos da genética clássica, principalmente no que diz respeito aos diferentes padrões de herança que existem.

Se você não leu nada sobre esse estudo, eis um resumo:

Pesquisadores de Harvard e do MIT analisaram o genoma de cerca de 500 mil pessoas através do método chamado genome-wide association study (GWAS, estudo de associação ampla do genoma) em busca de alterações de apenas um nucleotídeo no DNA (ou SNP, single nucleotide polymorphism). O racional por trás desse tipo de estudo é que se muitas pessoas com uma mesma característica em comum também compartilham certos SNPs, é provável que os SNPs estejam relacionados de alguma forma a essa característica. 

O estudo revelou 5 SNPs associados com o comportamento sexual com pessoas do mesmo sexo (cada SNP está presente em um gene diferente). No entanto, esses cinco SNPs explicaram coletivamente menos de 1% da variação no comportamento sexual. Isso sugere que: existem muitos outros SNPs (e, consequentemente, outros genes) que influenciam o comportamento sexual, muitos dos quais ainda não foi possível encontrar.

Portanto, os SNPs identificados no estudo não podem ser usados para prever com segurança ou predizer preferências sexuais em qualquer indivíduo, porque nenhum gene isolado tem um grande efeito sobre os comportamentos sexuais.

Traduzindo em linhas gerais:

o comportamento homossexual é influenciando pela genética da pessoa juntamente com fatores ambientais e culturais que a cercam.

Essa “forma de herança” não é uma novidade, estamos rodeados de características ou condições físicas, fisiológicas, mentais e etc. que são influenciadas pela interação entre a genética e o ambiente.

Quais as diferentes formas em que uma condição genética pode se manifestar?

1. Características complexas ou multifatoriais

Herança multifatorial (ou complexa) refere-se a doenças e características genéticas que ocorrem e são determinadas pelos efeitos de múltiplos genes (poligênica) em combinação com o estilo de vida e fatores ambientais.

Em muitos casos, os genes específicos envolvidos nesses(as) distúrbios/características são desconhecidos ou seu papel é pouco caracterizado.

Acredita-se que as condições multifatoriais constituam a maioria as características comuns que afetam os seres humanos, incluindo a altura, o peso, cor do cabelo e a inteligência, por exemplo. Além de uma ampla série de doenças médicas (doenças cardíacas e diabetes), congênitas (defeitos congênitos, incluindo malformações cardíacas, defeitos do tubo neural e fissura labial e/ou palatina) e neuropsiquiátricas (Transtorno do Espectro Autista, esquizofrenia, transtorno bipolar), entre outros.

Embora as doenças complexas geralmente se agrupem nas famílias (ou seja, o risco de recorrência é maior entre parentes de um indivíduo afetado do que na população em geral, indicando uma contribuição genética), eles não têm um padrão de herança bem definido – como o Mendeliano.

Isso dificulta a determinação do risco de uma pessoa herdar ou transmitir essas características. Também são difíceis de estudar e tratar, porque os fatores específicos que causam a maioria dessas condições ainda não foram identificados. Por isso, estudos populacionais que incluem um grande um grande número de indivíduos, como o citado acima, são tão importantes. 

2. Características monogênicas

Ao contrário do que ocorre nas multifatoriais, as características ou as doenças monogênicas são causadas por alterações em um único gene

De modo geral,  as características monogênicas possuem três padrões de herança principais, que são denominados: autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.

Todos os seres humanos têm dois conjuntos (ou cópias) de cada gene,  chamadas “alelos“, um herdado do pai e outro da mãe.

As doenças/características com padrão de herança autossômico recessivo ocorrem/são expressas devido à alterações nos dois alelos do gene (diz-se que a mutação está em homozigose). Um exemplo de doença e característica que segregam seguindo um padrão recessivo é a Fibrose Cística e o lóbulo da orelha anexado ao rosto, respectivamente.As doenças/características com padrão de herança autossômico dominante ocorrem/são expressas a partir de alterações em apenas uma cópia do gene (a mutação está em heterozigose).  Um exemplo de doença e característica que segregam seguindo um padrão dominante é a doença de Huntington e as covinhas na bochecha.

As doenças com padrão de herança ligado ao X ocorrem em consequência de alterações em genes presentes no cromossomo X, que é o cromossomo sexual. A Distrofia Muscular de Duchenne é um exemplo.

Portanto, as doenças ou características monogênicas irão se manifestar independente de fatores ambientais. Na presença da mutação (em homozigose ou heterozigose, a depender da doença) o indivíduo manifestará a doença e passará a mutação para os filhos. Diferente das características multifatoriais!

Não existe gene gay

Voltando a confusão causada na mídia devidos aos estudos sobre “gene gay”: Estudos na década de 90, levantaram a hipótese de que a orientação sexual seria uma característica com um forte componente genético. E que a homossexualidade, especificamente em homens, estaria associada a uma região específica do genoma, região Xq28, que poderia conter um ou mais genes.

Dessa forma, o comportamento homossexual seria uma característica monogênica que poderia ser expressar seguindo uma padrão dominante, recessivo ou ligado ao X (mais provavelmente esse ultimo, segundo o estudo de Hamer et al., 1993). Seguindo essa ideia, poderia-se testar se alguém seria homossexual, observando a presença da alteração em seu genoma

Bem, como descrito acima, o estudo atual derrubou a ideia de que haveria apenas um gene gay. Ficou claro que o comportamento homossexual é uma característica multifatorial, e que, segundo o estudo, está associado à várias alterações em vários genes espalhados pelo genoma sendo influenciado por fatores do ambiente, e portanto, não podendo ser testado.

Referências:

[1] Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior. Science, 30 Aug 2019: Vol. 365, Issue 6456, eaat7693.

[2] Lambert, Jonathan. No ‘gay gene’: Massive study homes in on genetic basis of human sexuality. Nature, 29 Aug 2019

[3] Pool, R. Evidence for homosexuality gene. Science, 16 Jul 1993: Vol. 261, Issue 5119, pp. 291-292

[4] Hamer, DH et al. A linkage between DNA markers on the X chromosome and male sexual orientation.  Science. 16 Jul 1993

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