Vars-news #5

Nossa equipe está intensivamente empenhada em trazer para você melhores funcionalidades para aperfeiçoar cada vez mais suas análises. Além da nossa plataforma de filtragem e classificação de variantes que você já conhece, nessa atualização adicionamos um novo filtro e novos pipelines padronizados para painéis de genes. Confira a seguir:

Filtro por padrão de herança do fenótipo OMIM

Agora será possível identificar variantes associadas a mecanismos de herança específicos através do filtro “OMIM (herança)“. Por exemplo, para casos autossômicos dominantes (AD), o filtro “OMIM (herança) = AD” irá buscar variantes que contenham algum fenótipo OMIM com este mecanismo de herança.

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Genomics England PanelApp

Estão disponíveis no Varstation os painéis do consórcio britânico Genomics England PanelApp, uma base pública de painéis de genes associados a doenças humanas. Eles se destinam principalmente à criação de painéis virtuais na análise de exomas, ampliando a correlação entre genes e caso clínico.

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A classificação das VUS (Variant of Uncertain Significance) está com os dias contados.

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